PLUS
Ο Παναγιώτης-Ραφαήλ, ο μικρός που όχι μόνο συγκίνησε με την περιπέτεια της υγείας αλλά έγινε και σύμβολο αλληλεγγύης των Ελλήνων, μια και συγκεντρώθηκαν πάνω από 3,44 εκατομμύρια ευρώ από 100.000 συνανθρώπους μας σύμφωνα με τα στοιχεία της MDA Hellas, πάει καλύτερα και αρχίζει η προετοιμασία του ταξιδιού της επιστροφής του στην Ελλάδα.
Οι γονείς του μικρού έκαναν μια ανάρτηση θέλοντας να ευχαριστήσουν τον κόσμο για τη στήριξή του.
Ο μικρός που συγκλόνισε το πανελλήνιο υποβλήθηκε σε μια ακόμη επέμβαση πριν από λίγο καιρό, καθώς κόλλησε μία ίωση που τον «χτύπησε» στο αναπνευστικό.
Μέσω της σελίδας στο facebook «Γίνε ο ήρωας του Παναγιώτη–Ραφαήλ», έγινε γνωστό πως ο μικρός μαχητής βγήκε από το νοσοκομείο και η κατάσταση της υγείας του βελτιώνεται μέρα με τη μέρα και μάλιστα λόγω των ημερών ο Παναγιώτης-Ραφαήλ φιγουράρει με τη στολή του σούπερ μαν.
«Θέλουμε να σας ευχαριστήσουμε ακόμα μια φορά για τις προσευχές σας, την αγάπη σας και τα μηνύματα σας. Ξεκινάμε να προγραμματίζουμε το ταξίδι της επιστροφής. Να είστε όλοι καλά, σας ευχαριστούμε πολύ!!!», αναφέρεται στο μήνυμα.
Το ιστορικό
Ο Παναγιώτης-Ραφαήλ, σε ηλικία 18 μηνών, διαγνώστηκε με νωτιαία μυϊκή ατροφία και από τότε δίνει μάχη για την ζωή του.
Τι είναι όμως η νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο.
Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1) υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με τν γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν τότε, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.
Τύποι της νόσου
Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.
Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.
Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.
Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη
Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.
Ποια η κλινική της εικόνα;
- Υποβοηθούμενη κίνηση
- Ατροφία μυών των άκρων
- Αναπνευστική δυσχέρεια
- Αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση)
- Ατροφία μυών του κορμού
