Αμαλιάδα – γενετιστής Γ. Φιτσιάλος: “Το γονίδιο αυτό από μόνο του δεν μπορεί να συνδεθεί με οποιοδήποτε θάνατο”

Ο διδάκτωρ γενετιστής Γιώργος Φιτσιάλος μίλησε στην εκπομπή “OPEN Τώρα” με τον Πέτρο Κουσουλό για τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου του 2ου παιδιού της Ειρήνης Μουρτζούκου.

Για το γονίδιο που βρέθηκε στο 2 μηνών βρέφος αλλά όχι στο άλλο των 19 ημερών μίλησε ο γενετιστής Δρ. Φιτσιάλος καίτοι είχαν τον ίδιο πατέρα όπως αποκάλυψε χθες στην εκπομπή του Πέτρου Κουσουλού η Ειρήνη Μουρτζούκου.

Όπως εξήγησε ο Δρ Φιτσιάλος δεν έγινε ένας απλός γονιδιακός έλεγχος σε μία κατηγορία γονιδίων που αφορά κάποιες παθήσεις. Έγινε ανάλυση όλου του γονιδιώματος δηλαδή αναλύσαμε όλα τα γονίδια που υπάρχουν στον ανθρώπινο οργανισμό. Επίσης έγινε ανάλυση και του δεύτερου DNA που έχει ο οργανισμός μας του μιτοχονδριακού DNA. Από όλη αυτή την έρευνα βρέθηκε μόνο ένα παθογόνο γονίδιο, μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο και αυτό σε ετερόζυγη κατάσταση. Τι σημαίνει αυτό; Ότι η μετάλλαξη αυτή υπάρχει σε μία από τις δύο κόπιες. Κάθε άνθρωπος έχει δύο αντίγραφα DNA, ένα από τον πατέρα του και ένα από την μητέρα του, σε ένα από τα δύο γονίδια βρέθηκε αυτή η μετάλλαξη.

Όπως εξήγησε ο Δρ Φιτσιάλος στη συνέχεια, αυτή η μετάλλαξη προκαλεί την γνωστή νόσο του Noonan 4 όπως λέγεται η οποία έχει τα χαρακτηριστικά που αναφέρατε πριν. Αυτή η νόσος είναι επικρατής νόσημα, αρκεί μόνο μία κόπια για να εκφράση τα παθογόνα χαρακτηριστικά της δεν χρειάζονται και οι δύο.

Όσον αφορά την ερώτηση του παρουσιαστή Πέτρου Κουσουλού για τον αν μπορεί να προκάλεσε αυτό το γονίδιο το θάνατο του παιδιού μέσα στο νοσοκομείο, μπορεί να πέθανε το βρέφος ενώ είχε υποβληθεί σε εξετάσεις και ήταν υγιέστατο και πέθανε στο νοσοκομείο, μπορεί να σχετίζεται ο θάνατος του βρέφους με αυτό το γονίδιο ο  Δρ Φιτσιάλος είπε:  Να πούμε ότι όποιος έχει αυτή την μετάλλαξη δεν σημαίνει ότι θα πεθάνει. Δεν λειτουργεί έτσι αυτό το γονίδιο.  Έχει συνδεθεί με αιφνίδιους θανάτου βρεφών, αυτό όμως δεν σημαίνει επειδή το έχω θα πεθάνω. Άρα δεν είναι μία απάντηση που μπορούμε να δώσουμε ναι ή όχι…

Μάλιστα συνέχισε ο Δρ Φιτσιάλος λέγοντας ότι “η γενετική μελέτη είναι ένα μέρος του παζλ το οποίο θα συμπληρώσει όλες τις άλλες μελέτες που θα γίνουν γύρω γύρω για να μπορέσουμε να καταλήξουμε. Είναι ένα παθογόνο νόσημα, ναι, έχει οδηγήσει σε αιφνίδιους θανάτους βρεφών, ναι, από μόνος του όμως αυτό σε καμία περίπτωση δεν μπορεί να συνδεθεί με οποιοδήποτε θάνατο”.

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

Ειρήνη Μουρτζούκου: «Δεν μπορώ να θυμηθώ ξεκάθαρα την κατάσταση του δεύτερου μωρού μου όταν το πήγα στο νοσοκομείο»

ΟΡΕΝ Τώρα: Η Ειρήνη Μουρτζούκου που βίωσε το θάνατο πέντε βρεφών παρουσιάζει την δική της αλήθεια