PLUS
Ακόμη και η επιστήμη σηκώνει τα χέρια ψηλά απέναντι στις νέες σοφιστείες, όπως διακεκριμένοι γιατροί τις χαρακτηρίζουν, του νέου, τέταρτου κατά σειρά, συνηγόρου υπεράσπισης της κατηγορούμενης μητέρας από την Πάτρα, η οποία προσπαθεί να δικαιολογήσει τους τρεις θανάτους των παιδιών της (Μαλένας, Ίριδας, Τζωρτζίνας) σε μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη που θα μπορούσε, ενδεχομένως, να τους προκαλέσει ανακοπή καρδιάς.
Του ΠΕΤΡΟΥ ΚΟΥΣΟΥΛΟΥ
«Με σοφιστείες προσπαθούν να εξηγηθούν τα ανεξήγητα», η απάντηση της ιατρικής κοινότητας και των θεραπόντων γιατρών της Τζωρτζίνας
Ο συγκεκριμένος ισχυρισμός καταρρίπτεται στο σύνολό του, καθώς, όπως εξηγούν στην «ΜΠΑΜ στο Ρεπορτάζ» συγκεκριμένοι επιστήμονες οι οποίοι έζησαν από κοντά την περιπέτεια της υγείας αλλά και την τραγική κατάληξη της εννιάχρονης Τζωρτζίνας μέσω δολοφονικής δόσης κεταμίνης, «η ιατρική έχει συγκεκριμένους κανόνες και είναι δύσκολο να τους μπερδέψεις».
Μετάλλαξη
Με μακροσκελέστατη ανακοίνωση την οποία εξέδωσε μέσα στην εβδομάδα ο συνήγορος υπεράσπισης της κατηγορουμένης, η υπόδικη γυναίκα φέρεται να έχει μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ανακοπή καρδιάς και κληροδοτείται στους απογόνους του πάσχοντος. Με αφορμή την εισαγωγή της… χαροκαμένης μητέρας από την Πάτρα σε νοσοκομείο εξαιτίας ενός κοινού αυτοάνοσου το οποίο φέρεται να αντιμετωπίζει (ερυθηματώδης λύκος), ο νομικός συμπαραστάτης της ανέφερε ότι εκτός του αυτοάνοσου διαγνώστηκε και με μια σπάνια γονιδιακή μετάλλαξη η οποία ενδέχεται να αφορούσε και τις τρεις κόρες της. Μεταξύ άλλων, ο εκπρόσωπος της κατηγορουμένης επεσήμανε ότι σε περίπτωση που τα παιδιά της οικογένειας Δασκαλάκη είχαν ενδελεχώς εξεταστεί και είχαν λάβει την κατάλληλη αγωγή, εφόσον είχαν κληρονομήσει τη μητρική μετάλλαξη, θα είχαν προληφθεί οι θάνατοί τους.
Η απάντηση
Η «Μ» απευθύνθηκε σε κορυφαίους επιστήμονες οι οποίοι κλήθηκαν να απαντήσουν στα όσα υποστηρίζει, εσχάτως, η κατηγορούμενη διά του συνηγόρου της. Η απάντηση ήταν αφοπλιστική. Όπως επεσήμαναν μεταξύ άλλων «ως γνωστόν οι θρομβοφιλικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν κλινική εκδήλωση υπό συγκεκριμένες συνθήκες. Οι συνθήκες αυτές συνήθως αφορούν σε ιατρικές καταστάσεις που επιβαρύνουν το ενδοθήλιο των αγγείων όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η υπέρταση, το μεταβολικό σύνδρομο ή ειδικές καταστάσεις όπως η κύηση. Ακόμα και κάποιος που είναι φορέας θρομβοφιλικού γονιδίου συνήθως το ανακαλύπτει τυχαία.
Στα παιδιά, πόσω μάλλον, αυτό δεν τυγχάνει ειδικής αγωγής παρά μόνο παρακολούθησης και μόνο κατά την ενηλικίωση προτείνονται κάποιες εξετάσεις ελέγχου ανά τακτά διαστήματα.
Επίσης, είναι αδύνατο να αποδοθεί ο θάνατος οιουδήποτε ατόμου σε κάποιο γονίδιο, αν δεν υπάρχει η αντίστοιχη κλινική εκδήλωση του γονιδίου».
Καλούμενοι να απαντήσουν συγκεκριμένα για την περίπτωση της μικρής Τζωρτζίνας, οι ίδιοι ιατροί οι οποίοι, σημειώνεται, έχουν πλήρη γνώση του ιστορικού και του ιατρικού φακέλου ήταν ξεκάθαροι: «Στην Τζωρτζίνα βάσει αδιάσειστων ιατρικών εξετάσεων ουδέποτε υπήρξε θρομβοεμβολικό επεισόδιο, επιπολής ή εν τω βάθειφλεβοθρόμβωση, οξύ στεφανιαίο σύνδρομο, πνευμονική εμβολή ή αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.
Άρα πώς γίνεται κάποιος που δεν είναι ιατρός, ιατροδικαστής ή έστω γενετιστής να μπορεί να φτάσει στην αιτία θανάτου του παιδιού με την πληροφόρηση ότι ίσως το παιδί να έφερε κάποιο γονίδιο, εκτός αν βεβαίως έχει διενεργήσει εξετάσεις που αποδεικνύουν τη θρόμβωση των αγγείων του και τον αντίστοιχο γενετικό έλεγχο, αλλά και τον μεταβολικό έλεγχο που καταδεικνύει την παθολογική δράση του γονιδίου σε μικρομοριακό επίπεδο. Επίσης το γεγονός ότι η μητέρα είναι ομοζυγώτης ενός γονιδίου σημαίνει ότι τα παιδιά κληρονομούν το ένα γονίδιο, άρα είναι ετεροζυγώτες. Και είναι γνωστό τοις πάσι ότι η ετεροζυγωτία σε αυτά τα γονίδια δεν αρκεί για να εκδηλωθεί η νόσος. Με σοφιστείες λοιπόν αποδίδεται ο θάνατος σε κάποιο γονίδιο, το οποίο δεν γνωρίζουμε καν αν όντως το έφερε στο γονιδίωμά του το κάθε παιδί. Ακόμα και τα παιδιά όμως που φέρουν γονιδιακούς πολυμορφισμούς, όπως π.χ. το MTHFR, αυτό δεν αποτελεί αιτία λήψης φαρμακευτικής αγωγής κατά την παιδική ηλικία ή αιτία θανάτου. Αν αναλογιστεί κάποιος ότι ποσοστό ομοζυγωτίας του εν λόγω γονιδίου στον γενικό πληθυσμό είναι 8%-20%, τότε θα ήταν φαιδρό να υποστηρίζει κάποιος ότι το 20% του πληθυσμού μάλλον θα υποστούν σύντομα ανακοπή. Αν υπολογιστεί ότι το 40% του πληθυσμού μπορεί να είναι ετεροζυγώτης για το γονίδιο που χρησιμοποιούμε σαν παράδειγμα, τότε αντιλαμβάνεται κανείς ότι χρησιμοποιείται κάτι που είναι κοινό και σύνηθες για να εξηγήσει τα ‘‘ανεξήγητα’’. Η Ιατρική έχει τέτοιους συγκεκριμένους κανόνες που είναι εξαιρετικά δύσκολο να τους μπερδέψεις. Αν βέβαια χρησιμοποιήσεις ιατρικούς όρους ατάκτως ειρημένους, τότε υπάρχει κίνδυνος να έχεις αυτές τις ανακοινώσεις».
